Новости города БезФормата.Ru
Вурнары
Главные новости
 
Задать вопрос?

Врачи-генетики рекомендуют молодым родителям выяснить свой "генетический паспорт"

При планировании детей все родители, так или иначе, задумываются о здоровье будущего ребенка. Врачи-генетики настоятельно рекомендуют молодым родителям заблаговременно выяснить свой «генетический паспорт», чтобы оценить возможные риски развития наследственных заболеваний.

Одно из таких заболеваний, которое можно предупредить с помощью своевременного медико-генетического консультирования – это остеопетроз, так называемая «мраморная болезнь». Заболевание представляет собой редкую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата, характеризующуюся избыточным формированием костной ткани. Несмотря на то, что остеопетроз распространен повсеместно и разные формы его проявления встречаются практически во всех точках земного шара, Чувашская Республика находится в особой «зоне риска».

Ежегодно в Чувашской Республике рождается от 1 до 3 детей с наследственным остеопетрозом, практически каждый 1000-й брак гетерозиготный по данному признаку, и в этих семьях в 25% случаях может родиться больной остеопетрозом ребенок.

В качестве профилактики рождения детей с тяжелой генетической патологией, специалисты напоминают о возможностях генетического обследования. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что каждый из нас – носитель тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%.

Сегодня всем супружеским парам, которые обращаются на консультативный прием врача-генетика, предлагается обследование на скрытое гетерозиготное носительство 5 наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся в Чувашской Республике. Забор материала (кровь из пальца) проводится в медико-генетической консультации Президентского перинатального центра в Чебоксарах. Анализы направляются для исследований в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН.

«По нашей настоятельной просьбе лаборатория Центра молекулярной генетики разработала специальную панель генетических маркеров на мутации, наиболее часто встречающиеся в чувашской популяции, при пяти наследственных заболеваниях. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, глухота, эритроцитоз, остеопетроз. Обследование по данному укороченному варианту скрининга обходится в 1900 рублей. Для начала нам достаточно обследовать одного партнера. Если у него нет изменений в генах, то второго мы не обследуем. Если же находится изменение на какое-то заболевание, то второго супруга мы обследуем только на это определенное заболевание», - пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина.

Ежемесячно врачи-генетики выезжают в медицинские организации республики, где проводят консультативный прием, отбор пациентов из группы риска. Но, к сожалению, не все пациенты понимают значимость профилактики, многие отказываются от предложенного обследования. «В прошлом году из 500 пар, которым было рекомендовано медико-генетическое консультирование, на обследование пришло только три. Остальные посчитали, что им это не нужно. Тем не менее, к нам все чаще приходят молодые супружеские пары перед процедурой ЭКО, с проблемами невынашивания, зачатия, и пары, которые просто хотят родить здорового ребенка. Мы всем рекомендуем пройти обследование на наличие генов наследственных заболеваний. Сегодня у нас сформирована большая генетическая база. В регистре медико-генетической консультации Президентского перинатального центра находится 43 семьи репродуктивного возраста, отягощенных по аутосомно-рецессивному остеопетрозу, которых мы уже обследовали и помогли родить здорового ребенка. В прошлом году мы также обследовали три семьи, в которых оба будущих родителя имели изменения в гене, отвечающих за возникновение остеопетроза. Пренатальная ДНК-диагностика проводилась во время беременности на сроке 11-12 недель на выявление возможности наличия данного заболевания у будущего ребенка. К счастью, во всех трех случаях прогноз оказался благоприятный, и женщины продолжили свою беременность со знанием того, что у них будет здоровый ребенок», - заключила Екатерина Саваскина.

Источник: gov.cap.ru

В перинатальном центре состоялась торжественная выписка двойни - Городская больница №121 августа в перинатальном центре Городской клинической больницы № 1 состоялась торжественная выписка двойни.
21.08.2017 Городская больница №1
Проводы на заслуженный отдых - Станция скорой медпомощи       В БУ «Республиканская станция скорой медицинской помощи» Минздрава Чувашии коллеги   проводили на заслуженный отдых  старшего врача оперативного отдела Серову Ирину Германовну.
21.08.2017 Станция скорой медпомощи
Начальник отдела межведомственных и внешних связей областного центра медицинской профилактики Вологодской области Ирина Чижук - Республиканский ЦМП21 августа Республиканский центр медицинской профилактики Чувашской Республики посетила начальник отдела межведомственных и внешних связей областного центра медицинской профилактики Вологодской области Ирина Чижук .
21.08.2017 Республиканский ЦМП
  Итоговым собраниям дан старт   Сегодня, 21 августа 2017 года в Поликлинике № 1 АУ «Городская стоматологическая поликлиника» состоялось производственное собрание по итогам работы филиала за июль месяц 2017 года,
21.08.2017 Городская стоматологическая поликлиника
Вакцинация – лучшая защита от гриппа для будущей мамы и ее малыша - Городская больница №1В августе в республику поступила первая партия вакцин против гриппа. Врачи рекомендуют, не дожидаясь осени, сделать прививку.
21.08.2017 Городская больница №1
Сотрудники БУ «Центральная городская больница» приняли участие в акции «Зарядка со звездой» - Центральная городская больница20 августа 2017 года сотрудники БУ «Центральная городская больница» приняли участие в акции «Зарядка со звездой», посвященной Дню города.
21.08.2017 Центральная городская больница
Профилактический рейд в детском санатории «Лесная сказка» - Детский санаторий Лесная сказка«Передвижная стоматология» - стоматологический комплекс на базе автобуса ПАЗ-4234 АУ «Городская стоматологическая поликлиника» Минздрава Чувашии, предназначенный для проведения массовых профилактических осмотров полости рта,
20.08.2017 Детский санаторий Лесная сказка
Конференция в честь юбиляра - Республиканская стоматологическая поликлиника18 августа 2017 года свой большой юбилей – 80-летие со дня рождения отметила Отличник здравоохранения СССР, Заслуженный врач Чувашской Республики Галина Михайловна Афиногенова.
21.08.2017 Республиканская стоматологическая поликлиника
Народные праздники - Детский санаторий Чуварлейский бор16 августа в КУ РДПТС «Чуварлейский бор» состоялось мероприятие «Народные праздники».
21.08.2017 Детский санаторий Чуварлейский бор
В Чебоксарском районе смертность от новообразований ниже, чем в других муниципалитетах Чувашии - Газета Таван Ен
В Чебоксарском районе смертность от новообразований ниже, чем в других муниципалитетах Чувашии
В Чувашии число умерших в 2016 году по сравнению с 2015 годом увеличилось на 54 человека, показатель общей смертности населения Чувашской Республики составил 13,2 на 1 тыс.
Газета Таван Ен
IMG_8328_3_O_Zaitsieva_cr.jpg - Газета Грани
Ольга ЗАЙЦЕВА: Видеть светлые лица наших женщин — самое важное для меня
В  каждом городе есть выдающиеся люди, которые являются отражением души города, формируют его яркий характер не только в историческом прошлом, но и в настоящем.
Газета Грани
Невидимая защита - Газета Чебоксарские новости
Невидимая защита
В медицинском кабинете Владимира Мурайкина осмотрел врач: измерил температуру и артериальное давление, оценил состояние горла и прочее.
Газета Чебоксарские новости
Происшествия на воде - МЧС Чувашской РеспубликиФото с происшествия в Чебоксарах С начала года на водных объектах Чувашии произошло 26 происшествий, в результате 23 человека погибли, в том числе 3 детей.
21.08.2017 МЧС Чувашской Республики
В Чебоксарском районе задержаны дилеры с крупной партией синтетических наркотиков - Газета Таван ЕнНа посту ДПС рядом с селом Хыркасы в минувшую пятницу задержана машина, в которой обнаружена крупная партия синтетических наркотиков — свыше 6,5 кг.
21.08.2017 Газета Таван Ен
Прокуратурой Чувашской Республики организована проверка размещенной в сети «Интернет» информации об уходе 26 июля 2017 года с территории МБДОУ «Детский сад № 72» г. Чебоксары двух малолетних детей.
21.08.2017 Прокуратура
razvod_foto3.jpg - Развод и дети:  Спроси юриста - Газета Грани
Развод и дети
Что происходит с детьми при разводе? Какими правами наделяет их закон? Какие обязанности по отношению к своим детям несут родители при разводе и после него?
Газета Грани
В Чебоксарском районе произошел наезд на пешехода - Газета Таван Ен
В Чебоксарском районе произошел наезд на пешехода
Вчера в 20.30 на 656 км автодороги «Москва-Уфа» произошел наезд на пешехода.
Газета Таван Ен
Опасное знакомство - Газета Чебоксарские новости
Опасное знакомство
Житель Чувашии осужден за финан­сирование терро­ризма. Как установлено следователями Управления ФСБ России по Чувашской Республике,
Газета Чебоксарские новости
Танцевальная группа «Сияние» выступает на инклюзивном фестивале «Алтын Майдан» в Крыму - Газета Таван ЕнТанцевальная группа «Сияние» из Тренькаинской школы (Чебоксарский район Чувашии) в составе 25 человек разного возраста выступает на Международном инклюзивном фестивале-конкурсе «Алтын Майдан» в с.
21.08.2017 Газета Таван Ен
В День города «Творческий бульвар» объединил более 70 интерактивных площадок - Администрация г. ЧебоксарыОригинал Арт-проект «Творческий бульвар» - уникальное событие в рамках Дня города.
21.08.2017 Администрация г. Чебоксары
"Чапай зовет на чай!" - КВЦ РадугаКультурно-выставочный центр «Радуга» принял участие в праздничном проекте ко Дню города - «Чапай зовет на чай!».
20.08.2017 КВЦ Радуга
- “Этот город самый лучший город на Земле” — московская группа Браво поздравила чебоксарцев с днем города:  День города Чебоксары-2017 - Газета Грани
“Этот город самый лучший город на Земле” — московская группа Браво поздравила чебоксарцев с днем города
Каждый год на День города в Чебоксарах выступает популярный российский исполнитель или группа.
Газета Грани
Кино по заявкам - Газета Чебоксарские новости
Кино по заявкам
Какие фильмы увидят чебоксарские зрители в рамках Всероссийской акции «Ночь кино»?
Газета Чебоксарские новости
Интересно будет всем - Газета Чебоксарские новости
Интересно будет всем
В одну большую сцену превратятся главные улицы столицы Чувашии на День города.
Газета Чебоксарские новости
Увеличить - Администрация г. ЧебоксарыК 548-летию г.Чебоксары администрация города подготовила необычное событие.
21.08.2017 Администрация г. Чебоксары
Зарядка со звездой. - Станция переливания кровиВ День рождения города Чебоксары 20 августа 2017 года на Красной площади состоялась традиционная “Зарядка со звездой “, ставшая визитной карточкой столицы республики.
21.08.2017 Станция переливания крови
Так играл Эдуард Липатов - Шахматы в ЧувашииВ период с середины 80-х – начала 90-х годов прошлого века в Республике громко заявило себе новое поколение чувашских шахматистов, к ярким представителям которого я бы отнес Владислава Васильева,
21.08.2017 Шахматы в Чувашии
Мария Ласицкене. - Газета Грани
Выиграли медали меньшим числом
В Лондоне завершился чемпионат мира по легкой атлетике. На главных соревнованиях сезона королевы спорта выступили девятнадцать легкоатлетов России, получивших допуск на этот турнир.
Газета Грани
В Чиршкасах проходят Открытый чемпионат и Первенство Чувашской Республики по автомобильному спорту - Газета Таван Ен
В Чиршкасах проходят Открытый чемпионат и Первенство Чувашской Республики по автомобильному спорту
Сегодня  на трассе «Чиршкасы» (Сирмапосинское сельское поселение Чебоксарского района Чувашии) проходят  Открытый чемпионат и Первенство Чувашской Республики по автомобильному спорту.
Газета Таван Ен
Поедем, поглядим - Газета Чебоксарские новости
Поедем, поглядим
Житель Новочебоксарска Александр Плотников часто ездит по делам в Чебоксары.
Газета Чебоксарские новости
Сегодня на совещании Главы республики Михаила Игнатьева подвели итоги празднования Дня города Чебоксары.
21.08.2017 Chuvash.Org
Увеличить - Администрация г. ЧебоксарыК 548-летию г.Чебоксары администрация города подготовила необычное событие.
21.08.2017 Администрация г. Чебоксары
В День города «Творческий бульвар» объединил более 70 интерактивных площадок - Администрация г. ЧебоксарыОригинал Арт-проект «Творческий бульвар» - уникальное событие в рамках Дня города.
21.08.2017 Администрация г. Чебоксары
Фото из архива "Pro Город" Составлена афиша праздничных мероприятий В Новочебоксарске на День города запланировано множество яркий мероприятий.
21.08.2017 Pg21.ru Pro Город
Фестиваль «Волжская уха – 2017» в Чебоксарах прошел в виде конкурса и дегустации - Администрация г. ЧебоксарыОригинал Фестиваль «Волжская уха – 2017» собрал на Красной площади в День города Чебоксары 12 профессиональных предприятий общепита.
21.08.2017 Администрация г. Чебоксары