Новости города БезФормата.Ru
Вурнары
Главные новости
 
Задать вопрос?

Врачи-генетики рекомендуют молодым родителям выяснить свой "генетический паспорт"

При планировании детей все родители, так или иначе, задумываются о здоровье будущего ребенка. Врачи-генетики настоятельно рекомендуют молодым родителям заблаговременно выяснить свой «генетический паспорт», чтобы оценить возможные риски развития наследственных заболеваний.

Одно из таких заболеваний, которое можно предупредить с помощью своевременного медико-генетического консультирования – это остеопетроз, так называемая «мраморная болезнь». Заболевание представляет собой редкую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата, характеризующуюся избыточным формированием костной ткани. Несмотря на то, что остеопетроз распространен повсеместно и разные формы его проявления встречаются практически во всех точках земного шара, Чувашская Республика находится в особой «зоне риска».

Ежегодно в Чувашской Республике рождается от 1 до 3 детей с наследственным остеопетрозом, практически каждый 1000-й брак гетерозиготный по данному признаку, и в этих семьях в 25% случаях может родиться больной остеопетрозом ребенок.

В качестве профилактики рождения детей с тяжелой генетической патологией, специалисты напоминают о возможностях генетического обследования. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что каждый из нас – носитель тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%.

Сегодня всем супружеским парам, которые обращаются на консультативный прием врача-генетика, предлагается обследование на скрытое гетерозиготное носительство 5 наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся в Чувашской Республике. Забор материала (кровь из пальца) проводится в медико-генетической консультации Президентского перинатального центра в Чебоксарах. Анализы направляются для исследований в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН.

«По нашей настоятельной просьбе лаборатория Центра молекулярной генетики разработала специальную панель генетических маркеров на мутации, наиболее часто встречающиеся в чувашской популяции, при пяти наследственных заболеваниях. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, глухота, эритроцитоз, остеопетроз. Обследование по данному укороченному варианту скрининга обходится в 1900 рублей. Для начала нам достаточно обследовать одного партнера. Если у него нет изменений в генах, то второго мы не обследуем. Если же находится изменение на какое-то заболевание, то второго супруга мы обследуем только на это определенное заболевание», - пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина.

Ежемесячно врачи-генетики выезжают в медицинские организации республики, где проводят консультативный прием, отбор пациентов из группы риска. Но, к сожалению, не все пациенты понимают значимость профилактики, многие отказываются от предложенного обследования. «В прошлом году из 500 пар, которым было рекомендовано медико-генетическое консультирование, на обследование пришло только три. Остальные посчитали, что им это не нужно. Тем не менее, к нам все чаще приходят молодые супружеские пары перед процедурой ЭКО, с проблемами невынашивания, зачатия, и пары, которые просто хотят родить здорового ребенка. Мы всем рекомендуем пройти обследование на наличие генов наследственных заболеваний. Сегодня у нас сформирована большая генетическая база. В регистре медико-генетической консультации Президентского перинатального центра находится 43 семьи репродуктивного возраста, отягощенных по аутосомно-рецессивному остеопетрозу, которых мы уже обследовали и помогли родить здорового ребенка. В прошлом году мы также обследовали три семьи, в которых оба будущих родителя имели изменения в гене, отвечающих за возникновение остеопетроза. Пренатальная ДНК-диагностика проводилась во время беременности на сроке 11-12 недель на выявление возможности наличия данного заболевания у будущего ребенка. К счастью, во всех трех случаях прогноз оказался благоприятный, и женщины продолжили свою беременность со знанием того, что у них будет здоровый ребенок», - заключила Екатерина Саваскина.

Источник: gov.cap.ru

Врачи-неонатологи Городской клинической больницы № 1 - участники Межрегионального круглого стола с общероссийским охватом "Рожденный раньше срока" в формате телемоста - Городская больница №120 ноября состоялся Межрегиональный круглый стол с общероссийским охватом "Рожденный раньше срока" в формате телемоста между городами Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск, Казань, Екатеринбург, Воронеж.
20.11.2017 Городская больница №1
Итоги работы Поликлиники №1 в октябре 2017 года   20 ноября 2017 года в актовом зале Поликлиники №1 АУ «Городская стоматологическая поликлиника» Минздрава Чувашии состоялось производственное собрание коллектива по
20.11.2017 Городская стоматологическая поликлиника
Главная медицинская сестра Республиканского кардиологического диспансера Зинаида Елизарова выступила с докладом на Дне главной медицинской сестры - Республиканский кардиодиспансер16 ноября в Чебоксарском медицинском колледже состоялся День главной медицинской сестры.
20.11.2017 Республиканский кардиодиспансер
Минздрав автоматизирует разработку стандартов медицинской помощи - Республиканский кардиодиспансерМинздрав представил на общественное обсуждение новый проект приказа об утверждении порядка разработки стандартов медицинской помощи.
20.11.2017 Республиканский кардиодиспансер
Межрегиональный круглый стол «Рожденный раньше срока» в 2017 году - Перинатальный центр20 ноября 2017 года в рамках проекта «Рожденный раньше срока», который реализуется Российской Ассоциацией Специалистов Перинатальной Медицины с 2013 года и приурочен к Международному Дню недоношенных детей,
20.11.2017 Перинатальный центр
С 7 по 17 ноября в рамках реализации программы «Учимся быть здоровыми» в школах Калининского района врачи и психологи провели лекции об основах здорового образа жизни.
20.11.2017 Республиканский ЦМП
Стоматологи напомнили школьникам о вреде курения - Городская стоматологическая поликлиникаСтоматологи напомнили школьникам о вреде курения 20 ноября, в рамках Международного дня отказа от курения в школах города Чебоксары прошли «Уроки здоровья» - «Вред курения: реальные факты и последствия».
20.11.2017 Городская стоматологическая поликлиника
День ветеранов уголовно-исполнительной системы. - ЦРБ Алатырского района19 ноября в городском Дворце культуры собрались ветераны и сотрудники федерального казённого учреждения «Исправительная колония №2».
20.11.2017 ЦРБ Алатырского района
Межрегиональный круглый стол «Рожденный раньше срока» в 2017 году - Перинатальный центр20 ноября 2017 года в рамках проекта «Рожденный раньше срока», который реализуется Российской Ассоциацией Специалистов Перинатальной Медицины с 2013 года и приурочен к Международному Дню недоношенных детей,
20.11.2017 Перинатальный центр
Нажмите для предварительного просмотра изображения - Газета Республика
Диабет: здоровье ребенка – по наследству?
Число заболевших диабетом растет во всем мире. В ответ на эту угрозу в 1991 году Международной федерацией диабета и Всемирной организацией здравоохранения был введен Всемирный день борьбы с диабетом.
Газета Республика
Минздрав Чувашии призывает привиться от гриппа
Минздрав Чувашии предупреждает население республики об эпидемии свиного гриппа.
Знамя Труда
Специалисты из пензенского кардиоцентра проконсультировали 40 детей из Чувашии - Газета Сельская Жизнь
Специалисты из пензенского кардиоцентра проконсультировали 40 детей из Чувашии
Оригинал 15 ноября врачи Федерального центра сердечно-сосудистой хирургии проконсультировали детей в Республиканской детской клинической больнице.
Газета Сельская Жизнь
Злоумышленники оказали неповиновение сотрудникам ГИБДД, остановившим автомашину для проверки.
20.11.2017 МВД Чувашской Республики
Следственным отделом по Калининскому району города Чебоксары СУ СКР по Чувашии возбуждено уголовное дело по факту обнаружения в подъезде жилого дома, расположенного по Эгерскому бульвару в городе Чебоксары,
20.11.2017 Следственное управление
Вечером 19 ноября 2017 года от жителей деревни Андреевка Ибресинского района поступило сообщение о задымлении в частном одноэтажном деревянном жилом доме, которое, как выяснилось впоследствии, произошло в результате возгорания.
20.11.2017 Следственное управление
- МВД Чувашии ищет предполагаемого преступника:  Розыск - Газета Грани
МВД Чувашии ищет предполагаемого преступника
Управлением МВД России по городу Чебоксары разыскивается уроженец города Казань Васюхин Алексей Леонидович, 1965 года рождения.
Газета Грани
- МЧС напоминает о необходимости быть осторожными при обращении с огнем, эксплуатации печей и электроприборов:  МЧС - Газета Грани
МЧС напоминает о необходимости быть осторожными при обращении с огнем, эксплуатации печей и электроприборов
Главное управление МЧС России по Чувашской Республике напоминает о необходимости быть предельно осторожными при обращении с огнем, эксплуатации печей и электроприборов.
Газета Грани
- Житель Вурнарского района утонул в пруду:  Вурнарский район - Газета Грани
Житель Вурнарского района утонул в пруду
33-летний житель села Анаткас-Абызово вышел на тонкий лед и утонул в сельском пруду.
Газета Грани
001 (6) - МЧС Чувашской РеспубликиАнсамбль Главного управления МЧС России по Чувашской Республике «Пламя» отметил свое 20-летие в торжественной обстановке.
20.11.2017 МЧС Чувашской Республики
Музей истории религии будет представлен в Чувашии - Чувашский Национальный музейВ рамках VI Санкт-Петербургского международного культурного форума в Государственном музее истории религии состоялось подписание Соглашения о сотрудничестве Федерального государственного бюджетного учреждения культуры «Г
20.11.2017 Чувашский Национальный музей
100-летию Октябрьской революции посвящается - Чувашский Национальный музей2017 год – юбилейный год, 100 лет со дня Великой Октябрьской революции. В честь юбилейной даты 21 ноября в 16:00 в Музейно-выставочном центре по адресу: бульвар купца Ефремова,
20.11.2017 Чувашский Национальный музей
Сергей Шабруков на поклоне. - Газета Грани
В ДК есть место балету!
“Сколько энергии и красоты!” — поделилась впечатлениями моя приятельница после спектакля “Лебединое озеро”, который в ДК “Химик” представил Марийский государственный театр оперы и балета им.
Газета Грани
Репертуар Государственного русского драматического театра Чувашии пополнился сказкой «Царевна-лягушка» - Газета Сельская Жизнь
Репертуар Государственного русского драматического театра Чувашии пополнился сказкой «Царевна-лягушка»
Оригинал Музыкальная, яркая, веселая и заводная сказка «Царевна-лягушка» Натальи Кузьминых пополнила репертуар Государственного русского драматического театра Чувашии.
Газета Сельская Жизнь
XXVII Международный оперный фестиваль им. М.Д. Михайлова: день второй - Газета Сельская Жизнь
XXVII Международный оперный фестиваль им. М.Д. Михайлова: день второй
Оригинал Шезлонги и кабинки для переодевания, фонарики вдоль побережья, призывно мигающие в ночи, и веселый смех отдыхающих...
Газета Сельская Жизнь
1 - Знамя ТрудаВ минувшие выходные, 18 и 19 ноября, ХК «Чебоксары» принимал в родных стенах ХК «Ростов».
20.11.2017 Знамя Труда
Две победы на домашнем льду выводят хоккейный клуб «Чебоксары» в тройку лидеров - Министерство по физкультуре и спортуОригинал 18 и 19 ноября в столице Чувашии вновь прошли домашние игры хоккейного клуба «Чебоксары» в рамках его участия в первенстве Высшей хоккейной лиги.
20.11.2017 Министерство по физкультуре и спорту
Увеличить - Министерство по физкультуре и спортуОригинал 19 ноября на базе физкультурно-оздоровительного комплекса Чувашского государственного педагогического университета им.
20.11.2017 Министерство по физкультуре и спорту
В День здоровья и спорта более 162 тысяч приверженцев активного образа жизни посетили спортивные сооружения Чувашии - Газета Сельская Жизнь
В День здоровья и спорта более 162 тысяч приверженцев активного образа жизни посетили спортивные сооружения Чувашии
Оригинал В минувшую субботу в Чувашии состоялся очередной День здоровья и спорта, учреждённый два года назад указом Главы республики Михаила Игнатьева.
Газета Сельская Жизнь
Увеличить - Газета Сельская Жизнь
В Чебоксарах прошли соревнования по триатлону, включавшие плавание и преодоление дистанций на велотренажёре и беговой дорожке
Оригинал 19 ноября на базе физкультурно-оздоровительного комплекса Чувашского государственного педагогического университета им.
Газета Сельская Жизнь
Две победы на домашнем льду выводят хоккейный клуб «Чебоксары» в тройку лидеров - Газета Сельская Жизнь
Две победы на домашнем льду выводят хоккейный клуб «Чебоксары» в тройку лидеров
Оригинал 18 и 19 ноября в столице Чувашии вновь прошли домашние игры хоккейного клуба «Чебоксары» в рамках его участия в первенстве Высшей хоккейной лиги.
Газета Сельская Жизнь
Вторжение теноров на басовую территорию. Так назвал руководитель проекта «Тенора 21 века» Дмитрий Сибирцев выступление артистов на оперном фестивале, который посвящен знаменитому басу Михайлову.
20.11.2017 ГТРК Чувашия
Извещение о конкурсном отборе на предоставление субсидии из республиканского бюджета Чувашской Республики на возмещение части затрат на уплату лизинговых платежей по договорам лизинга,
20.11.2017 Корпорация развития
Выход из кризиса: Чебоксарское троллейбусное управление начало погашать долг за электроэнергию - Администрация г. ЧебоксарыОригинал На прошлой неделе частично погашена задолженность МУП «Чебоксарское троллейбусное управление» перед АО «Чувашская энергосбытовая компания» за потребленную электроэнергию.
20.11.2017 Администрация г. Чебоксары
Две победы на домашнем льду выводят хоккейный клуб «Чебоксары» в тройку лидеров - Министерство по физкультуре и спортуОригинал 18 и 19 ноября в столице Чувашии вновь прошли домашние игры хоккейного клуба «Чебоксары» в рамках его участия в первенстве Высшей хоккейной лиги.
20.11.2017 Министерство по физкультуре и спорту
20 ноября 2017 года в Чувашской Республике проводится День правовой помощи детям.
20.11.2017 Газета Вперёд