Врачи-генетики рекомендуют молодым родителям выяснить свой "генетический паспорт"

При планировании детей все родители, так или иначе, задумываются о здоровье будущего ребенка. Врачи-генетики настоятельно рекомендуют молодым родителям заблаговременно выяснить свой «генетический паспорт», чтобы оценить возможные риски развития наследственных заболеваний.

Одно из таких заболеваний, которое можно предупредить с помощью своевременного медико-генетического консультирования – это остеопетроз, так называемая «мраморная болезнь». Заболевание представляет собой редкую врожденную патологию опорно-двигательного аппарата, характеризующуюся избыточным формированием костной ткани. Несмотря на то, что остеопетроз распространен повсеместно и разные формы его проявления встречаются практически во всех точках земного шара, Чувашская Республика находится в особой «зоне риска».

Ежегодно в Чувашской Республике рождается от 1 до 3 детей с наследственным остеопетрозом, практически каждый 1000-й брак гетерозиготный по данному признаку, и в этих семьях в 25% случаях может родиться больной остеопетрозом ребенок.

В качестве профилактики рождения детей с тяжелой генетической патологией, специалисты напоминают о возможностях генетического обследования. Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, потому что каждый из нас – носитель тех или иных генетических мутаций. Если будущие родители окажутся носителями мутации в одном и том же участке гена, вероятность, что она перейдет к будущему ребенку, составляет 25%.

Сегодня всем супружеским парам, которые обращаются на консультативный прием врача-генетика, предлагается обследование на скрытое гетерозиготное носительство 5 наследственных заболеваний, наиболее часто встречающихся в Чувашской Республике. Забор материала (кровь из пальца) проводится в медико-генетической консультации Президентского перинатального центра в Чебоксарах. Анализы направляются для исследований в Москву в Медико-генетический научный центр РАМН.

«По нашей настоятельной просьбе лаборатория Центра молекулярной генетики разработала специальную панель генетических маркеров на мутации, наиболее часто встречающиеся в чувашской популяции, при пяти наследственных заболеваниях. Это муковисцидоз, фенилкетонурия, глухота, эритроцитоз, остеопетроз. Обследование по данному укороченному варианту скрининга обходится в 1900 рублей. Для начала нам достаточно обследовать одного партнера. Если у него нет изменений в генах, то второго мы не обследуем. Если же находится изменение на какое-то заболевание, то второго супруга мы обследуем только на это определенное заболевание», - пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии Екатерина Саваскина.

Ежемесячно врачи-генетики выезжают в медицинские организации республики, где проводят консультативный прием, отбор пациентов из группы риска. Но, к сожалению, не все пациенты понимают значимость профилактики, многие отказываются от предложенного обследования. «В прошлом году из 500 пар, которым было рекомендовано медико-генетическое консультирование, на обследование пришло только три. Остальные посчитали, что им это не нужно. Тем не менее, к нам все чаще приходят молодые супружеские пары перед процедурой ЭКО, с проблемами невынашивания, зачатия, и пары, которые просто хотят родить здорового ребенка. Мы всем рекомендуем пройти обследование на наличие генов наследственных заболеваний. Сегодня у нас сформирована большая генетическая база. В регистре медико-генетической консультации Президентского перинатального центра находится 43 семьи репродуктивного возраста, отягощенных по аутосомно-рецессивному остеопетрозу, которых мы уже обследовали и помогли родить здорового ребенка. В прошлом году мы также обследовали три семьи, в которых оба будущих родителя имели изменения в гене, отвечающих за возникновение остеопетроза. Пренатальная ДНК-диагностика проводилась во время беременности на сроке 11-12 недель на выявление возможности наличия данного заболевания у будущего ребенка. К счастью, во всех трех случаях прогноз оказался благоприятный, и женщины продолжили свою беременность со знанием того, что у них будет здоровый ребенок», - заключила Екатерина Саваскина.

Источник: gov.cap.ru

 
По теме
Волонтеры в детском лагере «Космонавт» Всем известно, что правильный уход за полостью рта, является гарантией стойкого снижения как воспалительных заболеваний, так и кариозных поражений полости рта ребенка.
23.07.2018
Стоматологи-ортопеды совершенствуют знания - Городская стоматологическая поликлиника Стоматологи-ортопеды совершенствуют знания   21-22 июля 2018 года в конференц-зале Научно образовательного центра инновационных технологий в стоматологии АУ «Городская стоматологическая поликлиника» Минздрава Чуваш
23.07.2018
Еженедельная планерка - Городская стоматологическая поликлиника Еженедельная планерка   23 июля 2018 года состоялась еженедельная планерка руководящего состава АУ «Городская стоматологическая поликлиника» Минздрава Чувашии.
23.07.2018
 
В связи со вспышкой высокопатогенного гриппа птиц на отдельных территориях Комсомольского и Батыревского районов с 19 июля проводятся мероприятия по отчуждению домашней птицы и изъятия птицеводческой продукции.
23.07.2018
С прошлой недели распоряжениями Главы Чувашии был  установлен карантин по высокопатогенному гриппу птиц в Батыревском и Комсомольском районах на срок не менее 21 суток со дня уничтожения (утилизации) всего восприимчивого
22.07.2018
Диализный центр открылся в Новочебоксарске по адресу: ул. Строителей, 23, корпус 1. - Газета Грани В четверг, 19 июля, в Новочебоксарске по адресу: ул. Строителей, 23, корпус 1 открылся диализный центр.
22.07.2018
Стоматологи-ортопеды совершенствуют знания - Городская стоматологическая поликлиника Стоматологи-ортопеды совершенствуют знания   21-22 июля 2018 года в конференц-зале Научно образовательного центра инновационных технологий в стоматологии АУ «Городская стоматологическая поликлиника» Минздрава Чуваш
23.07.2018 Городская стоматологическая поликлиника
Еженедельная планерка - Городская стоматологическая поликлиника Еженедельная планерка   23 июля 2018 года состоялась еженедельная планерка руководящего состава АУ «Городская стоматологическая поликлиника» Минздрава Чувашии.
23.07.2018 Городская стоматологическая поликлиника
Волонтеры в детском лагере «Космонавт» Всем известно, что правильный уход за полостью рта, является гарантией стойкого снижения как воспалительных заболеваний, так и кариозных поражений полости рта ребенка.
23.07.2018 Городская стоматологическая поликлиника
В Егоркинском ФАПе должность фельдшера была вакантной около шести лет. Жители деревень Егоркино и Малиновка страдали от отсутствия полноценного медицинского обслуживания.
20.07.2018 Газета Вперёд
С прошлой недели распоряжениями Главы Чувашии был  установлен карантин по высокопатогенному гриппу птиц в Батыревском и Комсомольском районах на срок не менее 21 суток со дня уничтожения (утилизации) всего восприимчивого
22.07.2018 Газета Вперёд
В Городском клиническом центре закончился ремонт. Фото cap.ru В женской консультации реконструировали регистратуру, кабинеты приема врачей, функциональной и ультразвуковой диагностики, блок дневного стационара с манипуляционной,
21.07.2018 Газета Чебоксарские новости
1 - Знамя Труда С 1 июня на водных объектах республики зарегистрировано 21 происшествие – 20 человек утонули, в том числе, к сожалению, 5 детей.
23.07.2018 Знамя Труда
Доказательства, собранные следственными органами Следственного комитета РФ по Чувашской Республике, признаны судом достаточными для вынесения обвинительного приговора 49-летнему жителю деревни Байдуши Цивильского района.
23.07.2018 Следственное управление
Минздрав Чувашии бьет тревогу: за пять месяцев этого года в республике погибли 42 ребенка, из них 24 — в возрасте до 1 года.
18.07.2018 Газета Грани
В Чувашском книжном издательстве вышла книга, посвященная творчеству художника Владимира Мешкова - Газета Сельская Жизнь Соприкосновение с подлинным искусством всегда рождает в душе человека самые прекрасные чувства, возвышает и дарит бесценные моменты общения с самыми талантливыми творцами.
23.07.2018 Газета Сельская Жизнь
Специальный проект от Игоря Дадиани «Национальные традиции в современном костюме» на выставке «Роспись иглой…» - Чувашский Национальный музей 25 июля 2018 г. в Чувашском национальном музее на выставке «Роспись иглой…» состоится презентация специального проекта от Игоря Дадиани «Национальные традиции в современном костюме».
23.07.2018 Чувашский Национальный музей
Оригинал К 110-летию со дня рождения одного из первых чувашских скульпторов, члена Союза художников СССР,
21.07.2018 Газета Сельская Жизнь
Россия отметила 90-летие со дня рождения великого писателя-мариниста Валентина Пикуля.
19.07.2018 Газета Чебоксарские новости
27 июля 2018 г. в Чувашском государственном театре оперы и балета пройдет Межрегиональный фестиваль кулинарного искусства «Гостеприимная Чувашия», приуроченный к празднованию Дню работника торговли.
20.07.2018 Газета Сельская Жизнь
Ирина Калентьева – чемпионка России по маунтинбайку в гонке кросс-кантри - Газета Сельская Жизнь Оригинал Воспитанница чувашской школы велоспорта, Заслуженный мастер спорта России Ирина Калентьева завоевала золотую медаль чемпионата страны по маунтинбайку в гонке кросс-кантри.
23.07.2018 Газета Сельская Жизнь
Классическому костюму президент Международной федерации футбола Джанни Инфантино предпочел красную куртку волонтера.
21.07.2018 Газета Чебоксарские новости
1 - Знамя Труда С 1 июня на водных объектах республики зарегистрировано 21 происшествие – 20 человек утонули, в том числе, к сожалению, 5 детей.
23.07.2018 Знамя Труда
Подведомственное Росавтодору ФКУ «Волго-Вятскуправтодор» завершило устройство нижнего слоя покрытия в рамках капитального ремонта трехкилометрового участка (км 16 – км 19) автодороги Р-176 «Вятка» в Чебоксарском районе республики,
23.07.2018 Советская Чувашия